Cuando Théo tenía 5 meses, su madre, la periodista Larissa Carvalho, se dio cuenta de que no se estaba desarrollando como lo esperado para su edad. Entonces, comenzó a buscar ayuda médica para averiguar el porqué.
Sin embargo, Larissa no esperaba ser sorprendida con el diagnóstico, que llegó solo después de 1 año y medio: Théo sufría de parálisis cerebral causada por la alimentación a base de proteínas.
Lo peor es que el problema se pudo haber identificado nada más nacer el bebé, lo que le permitió hacer el tratamiento adecuado para no tener secuelas.
Las primeras señales
Théo parecía un niño como cualquier otro hasta que cumplió los 5 meses de vida, cuando su madre se dio cuenta de que todavía no hacía las cosas que se esperaban para esa edad, como mantener la cabeza erguida y sostener cosas. Él tenía poca movilidad.
Después de muchas pruebas, incluida una tomografía computarizada, se descubrió que Théo sufría de parálisis cerebral porque había perdido neuronas en una parte del cerebro.
El diagnóstico
Sólo cuando Théo tenía 1 año y 10 meses, Larissa recibió el diagnóstico de su hijo: aciduria glutárica. Se trata de una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 30.000 niños y consiste en la incapacidad de digerir las proteínas.
Como el cuerpo de Théo no estaba digiriendo todas las proteínas presentes en la leche materna, estas proteínas no absorbidas comenzaron a liberar un ácido que fue dañando el sistema nervioso del bebé.
Cuando Larissa le preguntó al médico en qué momento Théo comenzó a perder sus neuronas, el médico respondió que fue justo en la primera toma.
La madre se sintió desolada, con un poco de culpa, pero pronto se dio cuenta de que no tenía forma de saber sobre la enfermedad de su hijo. Ella podría haberlo sabido antes o poco después del nacimiento del bebé, pero no recibió la orientación de los médicos.
La prueba del talón
Larissa tuvo un embarazo tranquilo, al igual que el parto. Ella hizo todos los cuidados prenatales necesarios y Théo estaba muy bien.
A pesar de ello, el equipo del hospital que estaba con Larissa en el momento del parto, no le dio la información importante: la prueba del talón por la sanidad pública no identifica tantas enfermedades como la prueba que venden en la red privada. Y la enfermedad de Théo no se incluyó en la prueba de la sanidad pública.
Resulta que, en Brasil, la prueba del talón que ofrece gratuitamente la seguridad pública identifica solo 6 tipos de enfermedades. El test del talón vendido por la cadena privada, es más amplio, identificando más de 50 enfermedades, entre ellas la aciduria glutárica.
“Me ofrecieron todo en el hospital de maternidad – vacunas, varios tipos de atención – pero nadie dijo: ‘¿Quieres hacer la prueba del bebé talón ampliada?”, dijo la madre.
El problema es que esta prueba ampliada cuesta alrededor de 400 reales (unos 65 euros) y la mayoría de las familias no pueden pagarlo. Sin embargo, si Larissa hubiese sabido esta posibilidad, habría tenido la opción de invertir en la prueba privada y descubrir la enfermedad de su hijo, comenzando el tratamiento de inmediato.
En busca de un futuro mejor
Actualmente, Théo tiene 5 años. Es un niño muy alegre, pero necesita cuidados integrales porque no camina ni habla.
Sabiendo que la situación de su hijo podría haberse evitado, ahora Larissa forma parte de un movimiento formado por varias madres en esta misma situación en busca de un cambio real en la prueba del talón que ofrece la sanidad pública.
Estas madres están luchando para que otros niños puedan recibir este y otros diagnósticos antes, permitiendo un tratamiento más eficaz y la prevención de secuelas graves como las de Théo.
La lucha de estas madres pasa por la campaña Pezinho no Futuro, una alianza entre el Instituto Vidas Raras y la Sociedad Brasileña de Cribado Neonatal, que trae información sobre la prueba del bebé ampliada y pide su inclusión en la sanidad pública.
“Si conseguimos un millón de firmas, el Gobierno Federal, el Ministerio de Salud, tendrá que cambiar las máquinas y organizarse para rastrear más enfermedades”, dijo Larissa.
